Szerzők a második trimeszter-beli ultrahangvizsgálat szerepét vizsgálták a 13-as triszómia (Patau-syndroma) praenatalis diagnosztikájában. Az 1990 és 2004 között végzett 22150 magzati kromoszóma-analízis kapcsán 28 esetben találtak 13-as triszómiát. Minden esetben ultrahangvizsgálat is történt, s a vizsgálat során észlelt anomáliákat értékelik szerzők jelen munkájukban. A tanulmányban szereplő terhesek átlagos életkora 32,4 év volt, míg az ultrahangvizsgálat elvégzésekor az átlagos terhességi kor 19,5 hét volt. A 13-as triszómiás magzatok 89,3%-ában (25/28) találtak valamilyen eltérést az ultrahangvizsgálat során. Durvább (major) structurális anomália az esetek 82,1 %-ában volt látható, míg minor eltéréseket 16 magzaton (57,1 %) észleltek. A leggyakrabban észlelt anomáliák a központi idegrendszer fejlődési rendellenességei és az arcdeformitások voltak, melyek egyaránt 64,3%-os frekvenciával (18/28) fordultak elő. A központi idegrendszer anomáliái közül a ventriculomegalia és a holoprosencephalia volt a leggyakoribb. Szívhibákat 53,6%-ban (15/28) találtak szerzők a tanulmány során, ami aláhúzza a magzati echocardiographia fontosságát a 13-as triszómia praenatalis diagnosztikájában. A minor anomáliák közül a vastag tarkópárna (21,4%) és az echogen bél (17,9%) volt a leggyakoribb eltérés az ultrahangvizsgálat során. Szerzők megállapítják, hogy a terhesség második trimeszterében végzett ultrahangvizsgálat igen magas arányban képes felismerni a 13-as triszómiára jellemző magzati anatómiai eltéréseket. Hangsúlyozzák továbbá, hogy a magzati cardiovasculáris rendszer alapos ultrahangvizsgálata növeli a 13-as triszómia felismerési esélyét, azaz az ultrahangvizsgálat nagy valószínűséggel kiszűri azokat az eseteket, ahol magzati kromoszóma-vizsgálat tanácsos esetleges aneuploidia diagnosztikája céljából.