Cikkünkben egy összetett fejlődési rendellenességgel járó ritka genetikai betegséget, a CHARGE-szindrómát szeretnénk bemutatni egy betegünk kapcsán, aki a szindróma szinte összes szimptómáját mutatta. CHARGE egy betűszó, amely a betegségre jellemző leggyakoribb tünetek kezdőbetűiből áll össze: Coloboma, Szívfejlődési rendellenesség (Heart defect), Choanalis atresia, Retardált növekedés és fejlődés, Genitális eltérések és halláskárosodás (Ear anomality). Fel szeretnénk hívni a figyelmet a kórkép genetikai hátterére, a tünetekre, a diagnózis felállításához szükséges vizsgálatokra. Egy-egy szindróma felismerése vagy gyanúja azért fontos, mert ilyenkor tudatosan kell keresnünk a szindróma részét képező tüneteket. A korai diagnózis fontos továbbá a gondozás, az esetleges műtétek szempontjából, de meghatározhatja a prognózist is.