GYEMSZI - MOB

Kosztolďż˝nyi Gyďż˝rgy - Kapcsolódó tételek

1.			22q11.2 kromoszómadeléció és velo-cardio-facialis szindróma egy Fallot-tetralógiás betegben
2.			Alfa-thalassaemia/mentális retardatio syndroma - egy új, X kromoszómához kötött, recesszív öröklődésű tünetegyüttes
3.			Anyagcsere-betegségek és dysmorphia
4.			Balanced chromosome rearrangements and abnormal phenotype
5.			A centromérák korai szétválása és chromosoma-instabilitás retinoblastomában
6.			A coeliakiához nem társul kromoszóma-törékenység
7.			Cystás fibrosis enyhe klinikai manifesztációval egy deltaF508
8.			Cystás fibrosissal élő betegek és gondozóik életminősége és betegségterhei: a BURQOL-RD európai felmérés magyarországi eredményei
9.			DeltaF508 szűrés a pécsi Perinatalis Intenzív Centrumban ápolt újszülöttekben
10.			Direkt génvizsgálat Duchenne-féle izomsorvadásban
11.			Duchenne-féle izomdisztrófiával élő betegek és gondozóik betegségterhei
12.			A dystrophia musbulorum progressiva Duchenne diagnózisára használt multiplex PCR amplifikációs termékek elválasztása
13.			Az első, genetikai vizsgálattal is alátámasztott chronicus benignus pemphigus (Hailey-Hailey-betegség) esete Magyarországon
14.			Az első posztgenom évtized az orvostudományban
15.			Előzetes szakmai koncepció : a személyes genetikai adatok védelméről, a genetikai kutatásokról, a teszt- és szűrővizsgálatokról, valamint a biobankokról szóló törvényjavaslathoz
16.			Az emberi genom megismerésének egészségügyi és társadalmi kihatásairól
17.			A faktor V G1691A (Leiden) mutáció gyakorisága magyar népességmintákban
18.			A fenotípus pontos leírása: a klinikus hozzájárulása a genotípus-fenotípus összefüggések tisztázásához
19.			Feszültségek és kompromisszumkényszer a 21. századi egészségügyben
20.			Fragilis X szindróma szűrésére alkalmas molekuláris biológiai (PCR) eljárás
21.			A Garé térségében élő gyermekek egészségi állapotának vizsgálata
22.			A genetika fejlődésének orvostudományi jelentősége
23.			A genetika és környezet közötti összefüggés új értelmezése
24.			Genetikai stabilitás vs. dinamizmus : az idő szerepe a genetikai szabályozásban az élet során
25.			A genomika kölcsönhatásai a medicinával és az egyetemes tudománnyal
26.			Genom-instabilitás és emberi patológia
27.			A gyermekfejlődés epigenetikája
28.			A gyermekfejlődés epigenetikája
29.			Gyermekgyógyászat és prevenció
30.			Gyermekkori malignus betegségből gyógyultak utódainak vizsgálata
31.			Gyűrűkromoszóma, egy strukturális genommutáció klinikai és genetikai következményei
32.			Hangsúlyeltolódások a hazai gyógyszerek finanszírozásában : a ritka betegségek kezelésére szolgáló árva gyógyszerek támogatása : enzimpótló kezelések finanszírozása hazánkban
33.			A humángenetika társadalmi jelentősége
34.			A Huntington-betegség preszimptómás genetikai vizsgálatát kérők pszichológiai felkészítése
35.			Háttéranyag a genetikai vizsgálatok törvényi szabályozásához
36.			Az informatív morfogenetikus variánsok és a kromoszóma fragilitás összefüggése szkizofréniában
37.			Interfázis citogenetika alkalmazása a DNS-tartalom változásának megítélésére gyermekkori akut lymphoid leukaemiában (ALL)
38.			Kennedy-betegség egy progresszív beszédzavarban szenvedő férfiben
39.			Koraszülöttek csontanyagcsere-betegsége és genetikai polimorfizmusok
40.			A kromoszómavizsgálatok haszna a szindromológiában
41.			Két hétig élt újszülöttben észlelt 14-es triszómia különböző arányú szervi mozaikossággal
42.			A környezeti hatásvizsgálatok követelményrendszere : Az Állami Népegészségügyi és Tisztiorvosi Szolgálat és a Környezetvédelmi Felügyelőség tapasztalatai a környezeti hatásvizsgálatok folyamatában ...
43.			Különleges gondozást igénylő gyermekek felismerése a primér ellátásban
44.			Lokalizált scleroderma és szisztémás sclerosis betegséggel élők életminősége és betegségterhe - a BURQOL-RD európai felmérés magyarországi eredményei
45.			A Magyar Humángenetikai Társaság állásfoglalása a munkahelyi mutagén hatásnak kitett dolgozók citogenetikai szűréséről
46.			Magzati kromoszóma-rendellenességek gyors diagnosztizálása interfázis fluoreszcens in situ hibridizációval
47.			Az MECP2 gén mutációinak analízise direkt szekvenálással magyarországi Rett-szindrómás betegekben
48.			A medicina lehetőségeinek bővülése biotechnológiai módszerek alkalmazásával
49.			A mentális retardatio genetikai kivizsgálása
50.			Mitokondriális DNS-deletio vizsgálata újszülöttek agymintáiban

Mind kijelölve: