A Hailey?Hailey betegség, más néven chronicus benignus pemphigus (MIM# 169600) egy olyan gonodermatosis, melyet felnőtt korban jelentkező, elsősorban a hajlatokat érintő bőrvesiculumok és erosiók jellemeznek. Autoszomális dominánsan öröklődő bőrelváltozás, ahol a keratinocytaadhézió zavara figyelhető meg az epidermis szuprabazális rétegében. Nemrégiben, a humán szekretoros útvonal Ca(2+)-ATP-ázát (hSPCA1) kódoló gén, az ATP2C1 bizonyult sérültnek Hailey?Hailey-betegségben. Azóta több mint 82 különböző mutációját írták le az ATP2C1 génnek. Ebben a tanulmányban egy genetikailag is alátámasztott Hailey?Hailey-betegség esetét ismerteti a szerző, ahol az ATP2C1 kódoló régiójában egy nukleotidcsere (1402C > T) korai stopmutáció (R468X) kialakulásához vezetett. Ezt az elváltozást már korábban is leírták egy európai származású betegben. A betegség molekuláris genetikai alapjait is ismertetik röviden.