A genomika hasznosítása az orvosi gyakorlatban nagyrészt a genotípus és a fenotípus összefüggéseinek megismerésén múlik. Ma még csak a kóros állapotok, betegségek töredékében tudjuk, hogy adott génszerkezethez, mutációhoz milyen kórlefolyás, egyedi gyógyszerérzékenység stb. tartozik. A tisztázás egyik fő akadálya az, hogy az objektív módon megállapítható genotípust legtöbbször részben vagy egészben nem kellő részletességgel, sőt szubjektív módon meghatározott fenotípussal vetjük össze. A gyakorló orvos a klinikai kép és a kórlefolyás részletes, pontos, amennyire lehet, objektív dokumentálásával lényegesen gyorsíthatja és megbízhatóbbá teheti az egyébként hosszadalmas és nagy szórással működő adatgyűjtést.