A multiplex endokrin neoplasia 1-es típusa (MEN1) autoszomális domináns öröklődésű betegség, melynek három fő komponense a primer hyperparathyreosis (általában többszörös mellékpajzsmirigy-adenoma vagy -hyperplasia), az enteropancreaticus neuroendokrin daganat és a hypophysisadenoma, azonban a szindrómához az előbél carcinoid tumora, mellékvese-daganat, valamint nem endokrin szervek daganatai is társulhatnak A szerzők áttekintik a betegség prevalenciáját, genetikai hátterét, klinikai tüneteit, valamint a diagnosztika és terápia lehetőségeit. Bemutatják a saját laboratóriumukban alkalmazott genetikai vizsgálómódszert (a MEN1 gén exonok polimeráz láncreakcióval történő sokszorosítását követően temporális hőmérséklet-gradiens elektroforézissel előszűrés, majd a nukleotidszekvencia meghatározása direkt DNS-szekvenálással), mellyel 9 probandban azonosítottak betegségokozó MEN1 génmutációt (2 esetben deletio, 2 esetben insertio, 2 esetben nonsense és 3 esetben missense mutáció). A mutációk közül négyet még nem írtak le a nemzetközi irodalomban. Családvizsgálattal két esetben bizonyították, hogy a mutáció de novo alakult ki. A mutációkon kívül számos, betegséget nem okozó polimorfizmust is kimutattak. A szerzők saját tapasztalatai alapján a genetikai vizsgálat egyik legfőbb haszna, hogy MEN1 szindrómás családok tagjaiban a mutációhordozó állapot kizárása feleslegessé teszi a további klinikai szűrővizsgálatokat, míg a mutációhordozó állapot genetikai igazolása segítheti a potenciálisan kialakuló daganatok korai klinikai szűrését. A családszűrésen kívül a genetikai szűrővizsgálat olyan esetekben is hasznos lehet, amikor bizonyos körülmények MEN1 szindróma gyanúját vetik fel, de az atípusos klinikai kép miatt a MEN1 szindróma diagnózisát klinikai vizsgálatokkal nem lehet egyértelműen megállapítani.