A biotinidáz hiány autoszomális recesszív módon öröklődő betegség. Kezeletlen betegekben elsősorban neurológiai és bőrproblémák jelentkeznek, amelyek kialakulásának megelőzése érdekében a világ számos országában újszülöttkori tömegszűrést alkalmaznak. Munkánk során a Budapesti Anyagcsere Szűrőközpontban, a nyugat-magyarországi régióban 1989 és 2007 között kiszűrt biotinidáz hiányban szenvedő betegek mutációanalízisét és fenotípus-genotípus összefüggéseinek analízisét végeztük el. A vizsgált 53 betegben (11 súlyos és 42 részleges enzimdefektus) összesen 21 különböző mutációt találtunk. Bár a genetikai háttér eltérő a súlyos és a részleges biotinidáz hiányos betegek esetében, ennek ellenére nem találtunk szignifikáns különbséget az újszülőttkori klinikai tünetek megjelenésében. A betegség két típusánál tapasztalható genotípus különbségek a késői klinikai tünetekben manifesztálódtak.