Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

Schuler Ágnes - Kapcsolódó tételek


1.  A Los Angeles és Duarte galaktóz-1-foszfát-uridil-transzferáz-variánsok allélgyakorisága a magyar populációban
2.  Az anyai PKU-szindrómáról
3.  Biotinidáz hiányos betegek fenotípus-genotípus összefüggéseinek vizsgálata
4.  Búcsúzunk Csillától : Dr. Máthé Árpádné Dr. Somogyi Csilla (1947-2011)
5.  Enzimopathiák gastrointestinális tünetekkel és ennek következményei az anyagcserére
6.  A faktor V G1691A (Leiden) mutáció gyakorisága magyar népességmintákban
7.  Ketogén diéta alkalmazása csecsemő- és gyermekkori terápiarezisztens epilepsziákban
8.  A kötelező újszülöttkori tömegszűrés biztonságos elvégzése érdekében : állásfoglalás
9.  Mit várhatunk a bevezetésre kerülő kiterjesztett újszülöttkori anyagcsere szűrővizsgálatoktól?
10.  A phenilketonuria (PKU) felfedezésének 60. évfordulója alkalmából rendezett dániai nemzetközi symposiumról : Helsinore, 1994. máj. 24-27.
11.  Prezisztáló ductus venosus Arantii okozta hypergalactosaemia, hyperammonaemia és portosystemás encephalopathia
12.  Problémák a galactosaemia szűrése és gondozása során
13.  Retrospektív vizsgálat a 21-hidroxiláz-defektus neonatalis szűrési lehetőségéről Magyarországon
14.  A típusos phenylketonuria klinikai spektruma
15.  Veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988-2006 között a Budai Gyermekkórházban
16.  Veleszületett anyagcsere-betegségek újszülöttkori tömegszűrési és gondozási eredményei
17.  Állásfoglalás a kötelező újszülöttkori tömegszűrés biztonságos elvégzése érdekében
18.  Az élet PKU-val : A Nemzetközi Családév alkalmából : A fenilketonuria (PKU) betegség felismerésének 60. és a kezelés felfedezésének 40. évfordulója tiszteletére
19.  Újszülött- és csecsemőkori görcsrohamok hátterében álló ritka neurogenetikai betegségek

  Mind kijelölve: