A kalcium-szenzor receptor (CaSR) meghibásodásán alapuló betegségek ritkák. A CaSR gén inaktiváló mutációival összefüggő familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia és a súlyos újszülöttkori hyperparathyreosis felismerését fontossá teszi, hogy ezek a betegségek a primer hyperparathyreosis sporadikus és familiáris formáitól eltérő kezelést igényelnek. A szerzők 2000-2006 közötti 8 hypercalcaemiás betegben állapítottak meg klinikai és rutin laboratóriumi vizsgálatokkal CaSR-betegséget. Közülük két betegben és azok egy-egy családtagjában genetikai módszerekkel inaktiváló CaSR gén mutációt mutattak ki. A hazai népességben a betegség becsült gyakoriságánál lényegesen kisebb számú felismert beteg bemutatásával a szerzők a CaSR-betegségek jelentőségére kívánják felhívni a figyelmet.