A 21-es chromosoma trisomiájának kimutatása egynukleotidos polymorphismus (SNP) marker felhasználásával / Nagy Bálint [et al.]
Bibliogr.: p. 318. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2005. 68. évf. 5. sz., p. 315-318. : ill.
A 21-es trisomia gyors és megbízható kimutatása fontos szempont a prenatális genetikai központokban. A molekuláris biológiai módszerek közül a fluorescens PCR és DNS fragmensanalízis közel tíz éve került bevezetésre, és több ezer vizsgálatot végeztek el. A kvantitatív real-time PCR módszert az olvadási görbe analízissel kombinálva az utóbbi időben írták le. Magyarországi mintákon megvizsgáltuk a módszer alkalmazhatóságát. Amniocentesis során nyert 129 mintából izoláltunk DNS-t szilikaadszorpciós módszerrel. Kvantitatív real-time PCR-t végeztünk olvadási görbe analízissel a WIAF 899 SNP marker felhasználásával. Az olvadási görbék alatti területek arányait összehasonlítottuk és statisztikailag kiértékeltük. A vizsgált marker 41,86%-ban volt informatív. A trisomiás mintáknál 0,5246±0,2498, a diallélikus mintáknál 0,8347±0,5234 (p<0,001) értékeket kaptunk, tehát lehetséges a minták biztonságos elkülönítése. Több SNP marker kombinálásával multiplex PCR-ként való használatával véleményünk szerint a rendkívül gyors módszer megfelelő SNP markerek kiválasztásával alkalmas lehet a prenatalis genetikai vizsgálatokra.