A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb, jellemzően szívfejlődési rendellenességgel járó öröklődő megbetegedés, amelynek hátterében leggyakrabban a 22o11.2 mikrodeléció áll. A 22o11.2 mikrodeléciós szindróma a klinikai tünetek széles spektrumával járó, multiszisztémás betegség. A szindróma egyik alappillérét a thymushypoplasia/-aplasia és az annak következtében kialakuló immundiszfunkció képezi. A betegek utánkövetése és kezelése egyénre szabottan, optimális esetben multidiszciplináris munkacsoport által történik. Az immundeficiencia legsúlyosabb formájának kezelésében a legmodernebb terápiás lehetőség az allogén thymustranszplantáció, amellyel megfelelő immunrekonstrukció érhető el. Közleményünkben a leggyakoribb tünetek és terápiás lehetőségek mellett a diagnosztikai kihívásokra is kitérünk.