A peripartum cardiomyopathia (PPC) a terhesség végső időszakában vagy a szülést követő hónapokban kialakuló, balkamra-diszfunkció miatti szívelégtelenség képében megjelenő idiopathias cardiomyopathia, amelynek hátterében a szívelégtelenség más okai kizárhatók. Adatok utalnak arra, hogy a PPC-t az esetek egy részében genetikai eltérések okozzák, és ez a genetikai háttér átfedést mutat a dilatatív cardiomyopathiában (DCM) megfigyeltekkel. Munkánkban PPC miatt Szegeden szívtranszplantáción átesett 36 éves nőbeteg genetikai analízisét végeztük el. A második terhességét viselő beteg terhessége 38. hetében került észlelésre nehézlégzés miatt, amelynek hátterében az echokardiográfiás vizsgálat tágult bal kamrát, csökkent balkamra-funkciót (EF: 30%) írt le. A szívelégtelenség tünetei levosimendan, dopamin, dobutamin adása, IABP keringéstámogatás ellenére progrediáltak, a balkamra-funkció tovább romlott (EF: 14%), alacsony perctérfogat (CI: 1,4 l/min/m2, SV: 21 ml) szindróma alakult ki, hypoxia miatt gépi lélegeztetés vált szükségessé. A válságos állapot miatt egyedüli megoldásként urgens szívtranszplantáció jött szóba, amelyet a beteg szállíthatatlan állapota miatt Szegeden végeztek el. Családszűrése során derült fény arra, hogy édesanyja dilatatív cardiomyopathiában szenved, amely alapján familiáris cardiomyopathia merült fel, és genetikai vizsgálat történt. A genetikai vizsgálat újgenerációs szekvenálással történt, 103 cardiomyopathia-gént tartalmazó panel célzott újraszekvenálásával. A genetikai vizsgálat során összesen 5 variánst detektáltunk, amelyek közül a titingén (TTN) p.Arg13527Stop és a dezmoplakingén (DSP) p.Arg2284Stop variánsa bizonyult kóroki mutációnak. Mindkét variáns ismert a szakirodalomban, a TTN p.Arg13527Stop variáns DCM-ben szerepelt kóroki variánsként, míg a DSP p.Arg2284Stop variánst ARVC-vel és Carvajal-szindrómával hozták kapcsolatba. Eddig még nem publikáltak olyan estet, ahol ez a két patogén variáns együtt jelent volna meg. Esetünk felhívja a figyelmet arra, hogy a peripartum cardiomyopathia az esetek egy részében genetikai eredetű lehet, ezért a PPC-betegek családszűrése és adott esetben genetikai vizsgálata lehet indokolt.  Kulcsszavak: titin, desmoplakin, peripartum cardiomyopathia, dilatatív cardi omyopathia, szívtranszplantáció, újgenerációs szekvenálás