GYEMSZI - MOB

Részletek

A cikk állandó MOB linkje:

http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=116537

MOB:	2015/3
Szerzők:	Hadzsiev Kinga; Komlósi Katalin; Csábi Győrgyi; Gál Anikó; Melgh Béla
Tárgyszavak:	MITOCHONDRIUMOK; RENDELLENESSÉGEK; GYERMEK
Folyóirat:	Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle - 2015. 20. évf. 3. sz. [https://medicalonline.hu/digitalis-kiadvanyaink.php ]

Alpers-Huttenlocher-szindróma egy betegünk kapcsán / Hadzsiev Kinga [et al.]
Bibliogr.: p. 135. - Abstr. hun.
In: Gyermekgyógyászati Továbbképző Szemle. - ISSN 1585-4396. - 2015. 20. évf. 3. sz., p. 133-135. : ill.

Az Alpers-szindróma autoszomális recesszív, mitokondriális DNS-depléciós tünetegyüttes. Klinikailag fejlődésbeli regresszió, intraktábilis epilepszia és májkárosodás jellemzi ezt a progresszív kórképet, hátterében a mitokondriális DNS-polimeráz y gén mutációi állnak.