Célkitűzés: Az autoszómális és a nemi kromoszómák rendellenességei kb. 0,6%-ban fordulnak elő az élveszületettek között. A nemi kromoszómák eltérései enyhébb klinikai tünetekkel járnak, általában csak a nemi differenciálódásban okoznak zavarokat. A számbeli és szerkezeti kromoszóma rendellenességek kimutatására még napjainkban is a kariotipizálás az "arany standard" módszer, annak ellenére, hogy nagyon hosszadalmas az eljárás, akár 2-4 hét is szükséges a lelet kiadásáig. Ezért vezették be a gyorsabb molekuláris biológiai alapú módszereket, így a fluoreszcens in situ hibridizációt (FISH) és a kvantitatív fluoreszcens PCR-t (QF-PCR). Egy a kereskedelmi forgalomban lévő QF-PCR kittel szerzett tapasztalatainkat mutatjuk be. Anyag és módszer: Előzőleg kariotipizált mintákon QF-PCR-t végeztünk. A klinikánkon az utóbbi 9 év alatt vizsgált 20.982 mintából 58 mutatott nemi kromoszóma rendellenességet. Közülük 21 minta 46, XO, 18 minta 46, XXY, 13 minta 47, XXX és 6 minta 47, XYY kariotípusú volt. Eredmények: QF-PCR módszerrel sikerült az összes nemi kromoszóma rendellenességet mutató mintát sikeresen diagnosztizálni, azaz a 20.982-ből 58 mutatott nemi kromoszóma rendellenességet. Közülük 21 minta 46, XO, 18 minta 46, XXY, 13 minta 47, XXX és 6 minta 47, XYY volt. Következtetések: A felhasznált kittel rövid idő alatt eredményt kapunk. A kimutatott nemi kromoszóma rendellenességek előfordulási gyakorisága megegyezik a nemzetközi irodalmi adatokkal.