A congenitalis adrenalis hyperplasiát 7 monogénes genetikai betegség összességének tekintjük, melyekből az egyik a szteroid-21-hidroxiláz-deficientia. A congenitalis adrenalis hyperplasia összes kóroki génje a mellékvese szteroidogenezisében vesz részt. A szteroid-21-hidroxiláz-deficientia autoszomális recesszív betegség, amelyért a szteroid-21-hidroxilázt kódoló gén mutációi a felelősek. A szteroid-21-hidroxiláz gén mutációi a congenitalis adrenalis hyperplasiás esetek 95%-át okozzák. Bár az enyhe tünetekkel együtt járó nem-klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientiát ritkán diagnosztizálják, a klasszikus szteroid-21-hidroxiláz-deficientia az aldoszteron- és a kortizolelválasztás elégtelensége miatt életveszélyes sóvesztő és adrenalis krízissel járhat együtt. A klasszikus típus élethosszig tartó szteroidpótlást igényel, amely cushingoid mellékhatásokkal járhat együtt, illetve a betegség talaján jellemző komorbiditások szintén kialakulhatnak. A betegek életminősége csökkent, mortalitásuk többszöröse a betegségben nem szenvedő populációnak. A betegség diagnosztikája, következményei és a betegek egész életét végigkísérő klinikai ellátás multidiszciplináris megközelítést kíván: a gyermekgyógyászat, a belgyógyászat, az endokrinológia, a laboratóriumi medicina, a genetikai diagnosztika, a sebészet, a szülészet-nőgyógyászat és a pszichológia szakembereinek együttes munkáját igényli. Kulcsszavak: congenitalis adrenalis hyperplasia, CYP21A2, sóvesztő krízis, szteroid-21-hidroxiláz-deficientia, szteroidpótlás, virilisatio;