Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=125583
MOB:2017/2-3
Szerzők:Dávid Anna; Butz Henriett; Halász Zita; Török Dóra; Nyírő Gábor; Muzsnai Ágota; Csákváry Violetta; Luczay Andrea; Sallai Ágnes; Hosszú Éva; Felszeghy Enikő; Tar Attila; Szántó Zsuzsanna; Fekete Gy. László; Kun Imre; Patócs Attila; Bertalan Rita
Tárgyszavak:TÖRPESÉG; TURNER-SZINDRÓMA; KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; NÖVEKEDÉSI ZAVAROK
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2017. 158. évf. 34. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A SHOX géndeletio előfordulása idiopáthiás alacsonynövésben : multicentrikus tanulmány / Dávid Anna [et al.]
  Bibliogr.: p. 1356. - Abstr. hun., eng.
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2017. 158. évf. 34. sz., p. 1351-1356. : ill.


Bevezetés: A SHOX gén izolált haploinsufficientiája az alacsonynövést okozó monogénes elváltozások leggyakoribb oka. A gén heterozigóta eltérése az idiopathiás alacsonynövéssel (ISS) diagnosztizált betegek 2-15%-ában, Leri-Weill-dyschondrosteosis szindróma (LWS) 50-90%-ában, valamint a Turner-szindrómában szenvedők csaknem 100%-ában igazolható. Célkitűzés: A SHOX gén haploinsufficientiája gyakoriságának meghatározása ISS-sel és LWS-sel diagnosztizált, valamint Turner-fenotípusú, de normális karyotypussal rendelkező betegek (TF) körében, valamint beazonosítani a SHOX géneltérésre jellemző dysmorphiás jeleket. Módszer: Összesen 144 betegben került sor a SHOX gén haploinsufficientia-vizsgálatára multiplex ligatiós próba Amplifikáció (MLPA) módszerrel. A betegek klinikai adatai (auxológiai paraméterek, csontrendszeri rendellenességek, dysmorphiás tünetek) és a pozitív genotípus közötti összefüggéseket statisztikai módszerekkel elemezték. Eredmények: A vizsgált 144 betegből 11 (7,6%) esetében igazolódott SHOX géneltérés, női dominanciával (8/11, 81%). A SHOX-pozitív betegeknek szignifikánsan magasabb volt a testtömegindexe (BMI) (5/11-ből vs. 20/133-ból mutatott emelkedett értéket, p<0,02), és gyakoribbak voltak a dysmorphiás tünetek (9/11 vs. 62/133, p = 0,02). A felső végtagokon megjelenő Madelung-deformitás SHOX-pozitív betegek között szintén szignifikánsan gyakrabban fordult elő (4/11, 36% vs. 14/133, 10%, p = 0,0066), mint a SHOX-negatívakban, de a vizsgálatkori életkor, az alacsonynövés mértéke, valamint az auxológiai mérések alapján számolt testarányok nem mutattak statisztikailag kimutatható különbséget a két csoport között. Következtetések: A SHOX gén haploinsufficientiájának előfordulási gyakorisága a vizsgált betegpopulációnkban megegyezik az irodalmi adatokkal. SHOX-pozitív esetekben, az idiopathiás alacsonynövés mellett, a dysmorphiás elváltozások pozitív prediktív értékkel bírnak a SHOX génelváltozások fennállására. Ugyanakkor a dysmorphiás jegyet nem mutató, de genetikailag pozitív eset arra utal, hogy a SHOX gén vizsgálata indokolt dysmorphiás tünetet nem mutató idiopathiás alacsonynövés esetén is.