Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=110253
MOB:2014/1
Szerzők:Beke Artúr; Jaeger Judit; Erős Fanni Rebeka; Nagy Gyula Richárd; Varga Péter; Berecz Botond; Kovalszky Ilona; Rácz Gergely; Nagy Bálint; Madar László; Kappelmayer János; Rigó János; Balogh István
Tárgyszavak:GENETIKA; ÖRÖKLŐDŐ BETEGSÉGEK; KROMOSZÓMÁK
Folyóirat:Gyermekgyógyászat - 2014. 65. évf. 2. sz.
[https://orvositudasbazis.eu/]


  X-kromoszómához kötött öröklődést mutató ornitin-transzkarbamiláz- (OTC-) hiány kimutatása újszülöttkori súlyos hyperammonaemia hátterében molekuláris genetikai vizsgálattal / Beke Artúr [et al.]
  Bibliogr.: p. 109. - Abstr. hun., eng.
  In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2014. 65. évf. 2. sz., p. 104-109. : ill.


A zavartalan terhességből terminusközelben született fiú újszülöttnél a súlyos hyperammonaemiával járó tünetek alapján felmerült az ornitin-transzkarbamiláz-hiány. Az újszülött az 5. életnapon exitált. Molekuláris genetikai vizsgálat céljából a patológiai feldolgozás során DNS került izolálásra. A mintát az anyai mintával együtt vizsgálatra küldtük a Debreceni Egyetem Laboratórium Medicina Intézetébe. Az elvégzett vizsgálat az ornitin-transzkarbamiláz gén mutációját igazolta hemizigóta formában. A házaspárt genetikai tanácsadás keretében felvilágosítottuk az X-kromoszómához kötött öröklődést mutató kórképről. Következő terhességben fiú magzat esetén a kórkép 50% eséllyel ismétlődhet, leány magzat esetén 50%-ban hordozóság fordulhat elő. Következő terhességekben praenatalis diagnosztika céljából genetikai vizsgálat javasolt.