Chromosoma-rendellenességek előfordulása magzati subcutan oedemával járó elváltozások - tarkótáji oedema, cysticus hygroma és non-immun hydrops - esetén / Beke Artúr [et al.]
Bibliogr.: p. 307-308. - Abstr. hun., eng.
In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2009. 72. évf. 6. sz., p. 301-308. : ill.
A szerzők a magzatnál ultrahangvizsgálattal kimutatott subcutan oedema esetén vizsgálták a chromosoma-rendellenességek előfordulását. Magzati subcutan oedema miatt 434 esetben végeztek intrauterin karyotypizálást, 374 esetben tarkótáji oedema miatt történt a chromosomavizsgálat. A 374 esetből 120 esetben az első trimeszterben mért tarkótáji oedema miatt, 254 esetben a második trimeszterben észlelt tarkótáji oedema miatt végeztek chromosomavizsgálatot. Külön vizsgálták a cysticus hygroma eseteit (27 eset), a non-immun hydrops eseteit (20 eset) és azon eseteket, amelyeknél a non-immun hydrops cysticus hygromával együtt fordult elő (13 eset). Tarkótáji oedema esetén az első trimeszterben 8,33%-ban, a második trimeszterben 5,51%-ban találtak kóros karyotypust. Cysticus hygroma esetén 48,15%-ban, non-immun hydrops esetén 20%-ban, non-immun hydrops és cysticus hygroma együttes előfordulása esetén 53,85%-ban volt kimutatható chromosoma-rendellenesség. Valamennyi subcutan oedemával járó elváltozást figyelembe véve, a kóros karyotypusok 50%-a X-monosomia, 25%-a 18-trisomia, míg a 21-trisomia előfordulása 18,75% volt. A szerzők kiemelik a subcutan oedema típusainak elkülönítését és a genetikai tanácsadás során a chromosoma-rendellenesség kockázatának fontosságát.