A kiegyensúlyozott transzlokáció hordozás emelkedett kockázatot jelent az utódban kiegyensúlyozatlan transzlokáció, illetve társuló aneuploidia kialakulására. A természetes szelekció révén a kromoszómarendellenességgel sújtott magzatok nagy része spontán, illetve habitualis vetélés áldozata lesz. Egy részük méhen belül felismerésre kerül, egy részük azonban dizmorf tüneték, major- és minor anomáliák, szomatomotoros retardáció klinikai képében manifesztálódik újszülött-, csecsemő-, illetve gyermekkorban. Az intézetünk citogenetikai laboratóriumában 1970. január 1. és 2005. december 31-e között sikertelen reprodukció miatt vizsgált 1950 házaspár 2,6%-ában (51/1950) igazolódott szülői kiegyensúlyozott transzlokáció hordozás. Az esetek 29,4%-ában (14/51 eset) az újszülöttnél, csecsemőnél észlelt kóros fenotípus vezetett a felismeréshez. Közleményünkben bemutatjuk a legérdekesebb eseteknél diagnosztizált kiegyensúlyozott szülői transzlokáció kariotípusát: 46,XXt(4,18) (q 12.2;p 16); 46,XYt(13; 6) (q22. 3; q34); 46,XX, t(6;11) (q23; q27); 46,XY, t(6;17) (p 11.2; p25), valamint a kiegyensúlyozatlan kromoszómakészletű utódoknál kialakult következményes klinikai tüneteket. Hangsúlyozzuk a kiegyensúlyozatlan kromoszómakészlet oki szerepét újszülöttkori dizmorfia, major-minor anomália, szomatomotoros retardáció kialakulásában, valamint a citogenetikai vizsgálatok elvégzésének szükségességét nemcsak a betegnél, szüleinél, hanem a családtagoknál is. Kromoszóma átrendeződés észlelésekor a töréspont pontos meghatározása (G-sávozás FISH diagnosztika) az irodalmi adatok segítségével lehetővé teszi a várható fenotípus megállapítását. Genetikai tanácsadás nélkülözhetetlen a családtervezők korrekt tájékoztatásához, a családi halmozódást mutató esetek feltárásához. Ezzel hozzájárulhatunk a családban a tünetmentes kiegyensúlyozott transzlokációt hordozó családtagoknál prenatalis citogenetikai vizsgálatok elvégzésével a beteg magzatok felismeréséhez, az egészséges reprodukcióhoz.