Az iniencephalia meglehetősen ritka malformatio, kóreredete egyértelműen a mai napig sem tisztázott, többnyire igen súlyos, élettel össze nem egyeztethető állapotot jelent. Igen gyakran társul hozzá valamilyen egyéb, központi idegrendszert érintő rendellenesség (spina bifida, anencephalia), de nemegyszer más szerveket, szervrendszereket érintő malformatiók asszociációja is megfigyelhető. A szerzők a vizsgált 24 eset alapján áttekintik az iniencephalia diagnosztikáját, különös tekintettel a társuló központi idegrendszeri, illetve nem központi idegrendszeri rendellenességekre, ezenkívül összevetik a praenatalis diagnosztika, valamint a pathologiai vizsgálatok során nyert eredményeket. A vizsgált esetekben az anyai életkor 17-42 év között alakult (median: 24 év). Terhelő szülészet-nőgyógyászati előzményre négy, terhelő genetikai anamnesisre két esetben derült fény. A rendelkezésre állt esetekben az anyai serum-AFP értéke 0,7-3,9 MoM (median: 2,0 MoM) között alakult. A leggyakoribb társuló központi idegrendszeri rendellenességnek a spina bifida (50%), valamint az anencephalia (42%) bizonyult. A nem központi idegrendszeri fejlődési rendellenességek közül leggyakrabban a hasfal, illetve a mellkasfal malformatiói fordultak elő; igen nagy (75%) volt a polyhydramnion társulási hajlama is. Az elvégzett pathologiai vizsgálatok olyan ultrahangvizsgálattal nehezebben igazolható fejlődési rendellenességekre derítettek fényt, mint pl. cheilognathopalatoschisis, a ventricularis septum defectus vagy a facialis dysmorphismus.