Szerzők a második trimeszterbeli ultrahangvizsgálat szerepét vizsgálták a 18-as triszómia praenatalis diagnosztikájában. Az 1990 és 2004 között elvégzett 22150 magzati chromosomavizsgálat során 70 esetben találtak 18-as triszómiát, s a magzatokon ultrahangvizsgálattal észlelt rendellenességeket analizálták. A tanulmányban részt vevő terhesek átlagos életkora 32,4 év volt, míg az ultrahangvizsgálat elvégzésekor az átlagos terhességi kor 19,5 hét volt. Structurális anomáliát 61 esetben észleltek (87,1%), s e csoportban a szívfejlődési rendellenességek fordultak elő a leggyakrabban (47,1%). A központi idegrendszer eltérései 35,7%-ban voltak láthatók, közöttük az abnormális koponya alak (12,9%) volt a leggyakoribb. A 18-as triszómiás magzatok 80%-ánál detectáltak minor anomáliát, a leggyakoribb a chorioid plexus cysta (CPC) volt (38,6%). Öt esetben volt izolált a CPC, míg a többi esetben egyéb minor vagy major structurális rendellenességgel társult. Szerzők megállapítják, hogy a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat során a 18-as triszómiás magzatok túlnyomó többségénél lehet detectálni magzati anomáliát. Mind a major (87,1 %), mind a minor anomáliák (80%) detectiós rátája jelentősen meghaladja a biokémiai markerekkel eddig elért felismerési arányt. Adataik alátámasztják a magzati echocardiográfia kulcsszerepét a 18-as triszómiás magzatok kiszűrésében.