A szerzők 8 éves ikerpár esetét ismertetik, akiknél súlyos generalizált izomhypotonia, izom gyengeség tüneteit észlelték az arc- és a vállöv izmaiban, scoliosissal, a scapulát rögzítő izmok gyengeségével. Macroglossia, dysarthria és mentális retardáció érdemel említést. Az első tünetek már egyéves korban jelentkeztek, a mozgás és beszédfejlődés késése, izomhypotonia tüneteivel. A klinikai tünetek alapján az ikerpárnál facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) infantilis formája merült fel. A feltételezett diagnózist a genetikai vizsgálat megerősítette. A kezdeti tünetektől a pontos diagnózis felállításáig 7 év telt el. A betegség molekuláris diagnosztikája 2000. január óta Magyarországon is elvégezhető laboratóriumunkban.