GYEMSZI - MOB

Pikó Henriett - Kapcsolódó tételek

1.			Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában
2.			Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) diagnosztizálása egypetéjű ikrekben
3.			Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban
4.			Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban
5.			Komparatív genomiális hibridizálás (CGH)
6.			Korai petefészek-kimerülés (POFIPOI) és a FRAXA betegség kapcsolatának vizsgálata az FMR1 gén CGG trinukleotid ismétlődés számának meghatározásával
7.			A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása : javaslat a hazai bevezetésre
8.			A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében
9.			Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

Mind kijelölve: