Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=68784
MOB:2006/1
Szerzők:Nagy Bálint; Bán Zoltán; Lázár Levente; Nagy Gyula Richárd; Papp Csaba; Tóth-Pál Ernő; Papp Zoltán
Tárgyszavak:KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; MAGZATVÍZ; TRISOMIA; POLYMORPHISMUS
Folyóirat:Magyar Nőorvosok Lapja - 2005. 68. évf. 5. sz.
[https://mnt.olo.hu/rovat/magyar-noorvosok-lapja]


  A 21-es chromosoma trisomiájának kimutatása egynukleotidos polymorphismus (SNP) marker felhasználásával / Nagy Bálint [et al.]
  Bibliogr.: p. 318. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2005. 68. évf. 5. sz., p. 315-318. : ill.


A 21-es trisomia gyors és megbízható kimutatása fontos szempont a prenatális genetikai központokban. A molekuláris biológiai módszerek közül a fluorescens PCR és DNS fragmensanalízis közel tíz éve került bevezetésre, és több ezer vizsgálatot végeztek el. A kvantitatív real-time PCR módszert az olvadási görbe analízissel kombinálva az utóbbi időben írták le. Magyarországi mintákon megvizsgáltuk a módszer alkalmazhatóságát. Amniocentesis során nyert 129 mintából izoláltunk DNS-t szilikaadszorpciós módszerrel. Kvantitatív real-time PCR-t végeztünk olvadási görbe analízissel a WIAF 899 SNP marker felhasználásával. Az olvadási görbék alatti területek arányait összehasonlítottuk és statisztikailag kiértékeltük. A vizsgált marker 41,86%-ban volt informatív. A trisomiás mintáknál 0,5246±0,2498, a diallélikus mintáknál 0,8347±0,5234 (p<0,001) értékeket kaptunk, tehát lehetséges a minták biztonságos elkülönítése. Több SNP marker kombinálásával multiplex PCR-ként való használatával véleményünk szerint a rendkívül gyors módszer megfelelő SNP markerek kiválasztásával alkalmas lehet a prenatalis genetikai vizsgálatokra.