A lizoszomális tárolási megbetegedések okozta szisztémás immunológiai eltérések / Fekete Nóra [et al.]
Bibliogr.: p. 72-73. - Abstr. hun., eng.
In: Immunológiai Szemle. - ISSN 2061-0203. - 2021. 13. évf. 2. sz., p. 70-73. : ill.
A veleszületett anyacseremegbetegedések egyik fő csoportját a lizoszomális tárolási megbetegedések képviselik. jelenleg több mint 70 öröklődő lizoszomális tárolási megbetegedés ismert, és az egyes betegségek közös jellemzőjeként a szubklinikus, krónikusan fennálló gyulladás emelhető ki. Összefoglalónkban három lizoszomális tárolási megbetegedés, a Fabry-betegség, a Gaucher-betegség és a Niemann-Pick betegség immunológiai aspektusait taglaljuk, és ezen betegségek gyulladásos útvonalainak jelenleg ismert eltéréseit foglaljuk össze. Kulcsszavak: LSD, Fabry-betegség, Gaucher-betegség, Niemann-Pick betegség, Humán Genomért Alapítvány
