A 3-as kromoszóma hosszú karjának 3q21 és 3q26 töréspontokat érintô átrendeződéseit ''3q21q26-szindrómaként'' ismeri a szakirodalom. A kórképet felnőtt akut myeloid leukaemiában (AML), krónikus myeloid leukaemia (CML) megakaryoblastos fázisában, myelodysplasiás szindrómában (MDS), illetve myeloproliferativ betegségekben azonosították. Jelen tanulmányunkban két gyermekkori esetet ismertetünk. A csontvelői sejteket hagyományos citogenetikai, interfázis ''sokpontos'' fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH), dual color-FISH és multicolor-FISH technikával vizsgáltuk. A sokpontos FISHvizsgálat mindkét esetben 3-as inverziót, a CML-es esetben 3q-duplikációt is azonosított. A szindrómára jellemző normális vagy emelkedett thrombocytaszám mellett a mikromegakaryocytosis, mindhárom sejtvonal (vörösvérsejt, granulocyta/monocyta, thrombocyta) érintettsége és a konvencionális kemoterápiás kezelésre megszokott válasz hiánya. A 3q21q26-szindróma gyermekkorban alig ismert, 3q-inverzió és -duplikáció együttes előfordulásával a szakirodalomban nem találkoztunk. A szerzők hangsúlyozzák a hagyományos és modern citogenetikai vizsgálatok fontosságát a hematológiai malignitásokban, mert ezek a módszerek az esetek nagy részében olyan többletinformációt adnak, mely a betegség diagnózisa, pontos besorolása, prognózisa szempontjából fontos lehet.