A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Kulcsszavak: citogenetika, 9-es kromoszómatriszómia, szívfejlődési rendellenesség