A Williams-Beuren-szindróma minden etnikumban és nemben azonos gyakorisággal előforduló veleszületett genetikai betegség. Felismerése a mentális retardáció okának tisztázásán kívül azért is fontos, mert cardiovascularis, endokrinológiai, pszichiátriai, urológiai és egyéb betegségek bármely életkorban történő megjelenését okozhatja. A közlemény egy középkorú nő esetét mutatja be, akit gasztroenterológiai kórkép miatt hospitalizáltak. Klinikai észlelése során a típusos megjelenés, mentális retardáció, viselkedésmintázata alapján felmerült a Williams-szindróma gyanúja, amelyet később igazolni sikerült. Tudomásunk szerint ez a nőbeteg most Magyarországon a legidősebb, igazolt Williams-szindrómával élő páciens.