Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  

Pikďż˝ Henriett - Kapcsolódó tételek


1.  Beszámoló a "Prenatális kromoszomális microarray analízis és teljes exom szekvenálás vizsgálatok helye és szerepe a magyarországi diagnosztikában" szimpóziumról
2.  Az első hazai tapasztalatok összegzése kromoszomális microarray-analízis és teljesexom-szekvenálás módszerekkel a magzati diagnosztikában
3.  Facioscapulohumeralis izomdisztrófiával asszociált allélok és a hipometiláció szerepe a beteg fenotípus kialakulásában
4.  Facioscapulohumeralis izomdystrophia (FSHD) diagnosztizálása egypetéjű ikrekben
5.  A gyógyszer indukálta állcsontnekrózis genetikai háttere
6.  Herediter neuromuscularis betegségek szűrése molekuláris genetikai módszerekkel hazai roma populációban
7.  Hordozóságszűrés Duchenne-/Becker-izomdystrophiával érintett családokban
8.  Komparatív genomiális hibridizálás (CGH)
9.  Korai petefészek-kimerülés (POFIPOI) és a FRAXA betegség kapcsolatának vizsgálata az FMR1 gén CGG trinukleotid ismétlődés számának meghatározásával
10.  A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása : javaslat a hazai bevezetésre
11.  A ritka kromoszóma-rendellenességek és a fetoplacentaris mozaikosság jelentősége a praenatalis diagnosztikában a nem invazív szűrővizsgálatok tükrében
12.  Végtagövi izomdisztrófiát okozó kalpaindefektus egy magyar családban

  Mind kijelölve: