A végtagövi izomdisztrófiák (limb girdle, LGMD) csoportja klinikai és genetikai szempontból igen heterogén. A betegség fő tünete a proximális végtagizmok progresszív gyengesége és atrophiája. A szerzők végtagövi izomdisztrófiában szenvedő két lánytestvér esetében klinikai, izomhisztológiai, immunhisztokémiai és Western-blot-vizsgálatok eredményét ismertetik. A genetikai szempontból informatív családnál haplotípus-analízis is történt autoszomális recesszív végtagövi izomdisztrófiát okozó gének irányában. Az összes elvégzett vizsgálat eredménye alapján a kalpain-3-(CAPN3-) gén defektusának lehetősége vetődött fel. A CAPN3-gén direkt szekvenálása során összetett (compound) heterozigóta állapotot sikerült igazolni két olyan mutációra, amelyeket végtagövi izomdisztrófiában szenvedő betegek esetében már leírtak a szakirodalomban, így patogén szerepük egyértelműen bizonyított. A szerzők közleményükkel felhívják a figyelmet arra, hogy a végtagövi izomdisztrófiák pontos diagnosztikájában célravezető módszer e kombinált stratégia alkalmazása.