A microarray-komparatív genomhibridizálás (arrayCGH) praenatalis alkalmazása : javaslat a hazai bevezetésre / Tidrenczel Zsolt [et al.]
Bibliogr.: p. 492-493. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2019.31322
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2019. 160. évf. 13. sz., p. 484-493. : ill.
Az invazív mintavétel kapcsán elvégzett hagyományos magzati kromoszómavizsgálat a mai napig a praenatalis diagnosztika alapvető vizsgálómódszere. Felhasználásának a fénymikroszkópos vizsgálat felbontási képessége szab határt. A kariotipizálással nem felismerhető, szubmikroszkópos kromoszóma-rendellenességek, microdeletiók és microduplicatiók, kópiaszám-variációk (CNV-k) vizsgálatára a nagy felbontású molekuláris vizsgálóeljárások biztosítanak lehetőséget. A kromoszomális összehasonlító microarray-vizsgálat (array-komparatív genomhibridizálás - arrayCGH) alkalmas az anyai életkortól függetlenül előforduló kópiaszám-variációk prae- és postnatalis kimutatására. A módszer a fejlett országok orvosi gyakorlatában rutinszerűen alkalmazott eljárás a magzati diagnosztikában. Az elmúlt egy évtized külföldi eredményei alapján alkalmazása ultrahangeltérést nem mutató magzatok esetén körülbelül 1-2%, strukturális ultrahangeltérést mutató magzatoknál körülbelül 5-7% többlet genetikai információval szolgál a hagyományos kromoszómavizsgálattal szemben. Közleményünkben áttekintjük az arrayCGH módszerét, praenatalis alkalmazásának nemzetközi gyakorlatát, s javaslatokat és indikációs kört fogalmazunk meg a módszer praenatalis használatának magyarországi bevezetésére. Kulcsszavak: arrayCGH, praenatalis diagnosztika, strukturális ultrahangeltérés, kópiaszám-variációk