Veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrése és gondozása 1988-2006 között a Budai Gyermekkórházban / Schuler Ágnes [et al.]
Bibliogr.: p. 107. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2007. 58. évf. 2. sz., p. 103-407. : ill.
A szerzők ismertetik a veleszületett anyagcsere-betegségek nyugat-magyarországi újszülöttkori szűrésének történetét és az alkalmazott szűrési módszereket. A kiszűrt betegek gondozása során elért eredményeik megfelelnek a nemzetközi elvárásoknak, mindamellett a kimenetelt az érintett családok hozzáállása és szociális helyzete jelentősen befolyásolja. Beállították a galactosaemia és a biotinidáz-defektust okozó leggyakoribb mutációk vizsgálatát, amelynek során több még eddig nem ismert mutációt azonosítottak. A phenylketonuria mutáció analízise kollaborációban folyik. Kezdeményezték az újszülöttkori tömegszűrés kibővítését tandem tömegspektrometrias módszer bevezetésével.
