Az arckoponya fejlődési rendellenességeinek széles spektruma változatos tünetekkel jelenik meg a szindromológiában. A magzati morfogenezisben bekövetkezett történések súlyosságukban is különböző tünettársulásokat eredményeznek. A fenotípusban megjelenő dysmorphiás jegyek összessége szindrómákra, malformációs szekvenciákra jellemző lehet. A craniofacialis terület rendellenességei etiológiai szempontból is osztályozhatók: 1. malformációk, deformációk, dysruptiók; 2. izolált anomáliák és szindrómákat jelző tünetek; 3. kromoszomális, monogénes, és teratogén rendellenességek részjelenségei. A közleményben a gyermekorvosi gyakorlatban megjelenő, változó populációs gyakoriságú szindrómák közül az ún. branchialis ív szindrómákat és a dysostosisokat tárgyaljuk, utalva a craniofacialis anomáliák heterogén genetikai hátterére. Fontos tény, hogy 500, a mai napig közölt 2500 szindrómából, már igazoltan egyetlen gén mutációjával magyarázható, és további 200 szindróma feltérképezés alatt áll. Mindamellett számos sporadikusan vagy családban halmozottan előforduló rendellenesség oka még felderítetlen.