Célkitűzés: Az X-kromoszómához kötötten öröklődő juvenilis retinoschisis korszerű diagnosztizálása és vizsgálati eredményeink bemutatása öt független család adatai alapján. Betegek és módszerek: Prospektív vizsgálat során öt család 27 tagjának (13 férfi és 14 nő, átlagéletkor: 32 év) 54 szeméről a rutin szemészeti vizsgálatokon kívül szűrésként optikai koherencia tomográfiát (OCT3), a betegek egy részén Ganzfeld- és multifokális elektroretinográfiát, majd minden családtag molekuláris genetikai vizsgálatát végeztük el a diagnózis megerősítésére és a betegséget okozó mutációk pontos meghatározására. Eredmények: A klinikai vizsgálatok szignifikáns (p<0,05) látásromlást, a foveolaris vastagság növekedését, a Ganzfeld- és multifokális ERG b-hullám amplitúdójának csökkenését mutatták 7 betegen. Molekuláris genetikai vizsgálatok 11 betegben és 12 hordozóban 3 ismert missense és egy új, eddig még nem közölt splice site mutációt mutattak ki. Következtetés: Modern noninvazív klinikai vizsgálatokkal a beteg fiúk/férfiak egyértelműen azonosíthatók, míg a tünetmentes női hordozók azonosítására csak a molekuláris genetikai vizsgálat alkalmas.