Bevezetés: A IV-es típusú kollagén nephropathiák közé a Goodpasture-szindróma, a vékony bazális membrán nephropathia, valamint az Alport-szindróma tartoznak. A két utóbbit jobbára a IV-es típusú kollagén molekula alfa-láncait [Col(IV)A3,A4,A5] kódoló gének mutációi hozzák létre. A vékony bazális membrán nephropathia többnyire familiáris, autoszomális domináns módon öröklődik, az érintettek 40%-ánál a haematuriát a Col(IV)A3 és/vagy a Col(IV)A4 gén egy-egy mutációja okozza. Az Alport-szindróma az esetek 85%-ában X-kromoszómához kötötten szemidominánsan öröklődik, a mutációk a Col(IV)A5 gént érintik. A fennmaradó esetek fiúkban és lányokban is autoszomális recesszív (14%) vagy domináns (1%) öröklődésűek [Col(IV)A3 vagy A4 génmutációk szerepe]. Cél: Két, vesebiopsziával igazolt vékony bazális membrán nephropathiás, ill. egy Alport-szindrómás beteg családjában a Col(IV)A3/A4 gének, valamint a Col(IV)A5 gén öröklődésmenetét vizsgálták a szerzők mikroszatellita markerekkel annak kimutatására, hogy melyik gén mutációjához köthető a haematuria szegregálódása és a morfológiai eltérések megjelenése. Módszer: Markerek: Col(IV)A3: CA11 és D2S401; Col(IV)A4: Hae III/RFLP; Col(IV)A5: DXS456, 2B6, valamint 2B20. Eredmények: Az egyik vékony bazális membrán nephropathiás családban az autoszomális domináns öröklődésű haematuria a Col(IV)A3 markerekkel szegregálódott. A másik családban nagy valószínűséggel más gének mutációja állhat a haematuria hátterében. Az autoszomális recesszív öröklődésű Alport-szindróma nem volt köthető a Col(IV)A5 markerekhez, a Col(IV)A3/ A4 markerek csak részben voltak informatívak. Megbeszélés: A IV-es típusú kollagén nephropathiák öröklődésmenetének/genetikai alapjainak tisztázása a jövőben a korrekt diagnosztika és genetikai tanácsadás előfeltétele lesz.