Myotubularis myopathia : esetismertetés és irodalmi áttekintés / Kovács S. Krisztián [et al.]
Bibliogr.: p. 1761-1762. - Abstr. hun., eng.
In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2007. 148. évf. 37. sz., p. 1757-1762. : ill.
X-kromoszómához kötötten, recesszíven öröklődő myotubularis myopathia első magyar nyelven ismertetett esetét írják le a szerzők. Már megszületéskor súlyos izomhypotoniát, szegényes spontán mozgásokat, arthrogryposist és légzési elégtelenséget észleltek a betegben. Az izombiopszia a congenitalis myopathiák csoportjába tartozó myotubularis myopathia képét mutatta. A diagnózist megerősítette a molekuláris genetikai vizsgálat, amely egy - eddig nem ismert - frameshiftet eredményező mutációt (1314-1315insT) talált a myotubularint kódoló MTM1-génben.
