Szerzők a második trimeszterbeli ultrahangvizsgálatnak a 21-es triszómia praenatalis diagnosztikájában játszott szerepét vizsgálták 207 Down-kóros magzat adatainak elemzése kapcsán. Meghatározták az ultrahangvizsgálat során észlelt eltéréseket, s a 21-es triszómiára jellegzetes potenciális tünetegyütteseket kerestek. A tanulmányban azok a szinguláris terhességek kaptak helyet, ahol a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat mellett magzati kromoszóma-vizsgálat is történt. A szerzők az így talált 207 Down-kóros magzat szonográfiás adatainak analízisét végezték el. 1990 és 2004 között 22150 magzati karyotypizálás történt a Semmelweis Egyetem I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikája Genetikai Centrumában. Az 514 kóros karyotypusból (2,3%, 514/22150) 207 esetben (40,3%, 207/514) diagnosztizáltak 21-es triszómiát. Ezen magzatok 63,8%-ában találtak eltérést az ultrahangvizsgálat során. Strukturális anomáliát a 21-es triszómiás magzatok 28,5%-ában írtak le. Ezek közül a congenitális szívhibák (15,9%), a központi idegrendszeri anomáliák (14,5%) és a cystikus hygroma (14,5%) volt a leggyakoribb. A minor anomáliák közül a megvastagodott tarkópárna (28%), a magzati pyelectasia (20,3%) és a rövid csöves csontok (8,7%) fordultak elő leggyakrabban a középidős szonográfia során. Szerzők úgy gondolják, hogy a strukturális anomáliák megfelelő biztonsággal történő felismerése és a viszonylag egyszerűen diagnosztizálható minor markerek célzott keresése a második trimeszterben végzett ultrahangvizsgálat során fontos szerepet játszik a 21-es triszómiára magasabb kockázatú magzatok kiszűrésében. A szűrési biztonság további javulását eredményezheti a magzati echocardiográfia mind szélesebb körben történő alkalmazása.