A szisztémás autoinflammatorikus betegségek genetikai háttere / Illés Anett [et al.]
Bibliogr.: p. 75. - Abstr. hun.
In: Gyermekorvos Továbbképzés. - ISSN 1589-0309. - 2024. 23. évf. 2. sz., p. 71-75. : ill.
A szisztémás autoinflammatorikus betegségek (Systemic Autoinflammatory Diseases, SAID) genetikai háttere rendkívül összetett és heterogén. A következő sorokban bemutatjuk a betegségcsoportra jellemző fő öröklésmeneteket, kitérve a ritkább és különlegesebb eshetőségekre (digénes, oligogénes, poligénes öröklődés, mozaicizmus, szomatikus eltérések jelentősége). Röviden ismertetjük a gyakoribb kórképek molekuláris hátterét, és táblázatosan összefoglaljuk a ma ismert SAID-k legfontosabb genetikai jellemzőit. Végül, de nem utolsósorban tárgyaljuk a genetikai vizsgálati lehetőségeket és limitációikat.