A Szemészet hasábjain 2014-ben megjelent Genetika a szemészetben c. továbbképző közlemény folytatásaként jelen munkánkban szeretnénk összefoglalni a szemészeti genetika területén azóta elért biotechnológiai, diagnosztikus és terápiás eredményeket. Az elmúlt évek legnagyobb áttörése egyértelműen az RPE65-gén hibái okozta Leber congenitalis amaurosis (LCA) és retinitis pigmentosa (RP) kezelésére kifejlesztett voretigene-neparvovec törzskönyvezése és bevezetése a klinikai gyakorlatba. 2022 júliusában a Semmelweis Egyetem Szemészeti Klinikája akkreditációt kapott, mint Szemészeti Génterápiás Centrum és azóta megtörtént az első 10 kezelés LCA-ban szenvedő betegekben. A már bevezetett kezelés mellett számos más génterápiás kutatás, fejlesztés történik mind öröklődő, mind szerzett betegségek esetében. A terápiával párhuzamosan a genetikai diagnosztika is jelentős fejlődésen ment keresztül az elmúlt években: a módszerek jelentősen gyorsabbak és költséghatékonyabbak, ezáltal minden eddiginél szélesebb körben elérhetőek lettek. Kutatási együttműködések keretében hazánkban az elmúlt másfél évben több, mint 500 magyar öröklődő retinadisztrófiás beteg genotipizálása történt meg. Kulcsszavak: szemészeti genetika, génterápia, öröklődő retinadisztrófiák, genetikai tanácsadás