A szerteágazó tünetek integrálása, a megfelelő diagnosztikai lépések kiválasztása, majd az eredmények értékelése - genetikai betegség gyanúja esetén - nagy kihívás. Esetismertetésünkben egy szív- és idegrendszeri fejlődési rendellenességgel, valamint hormonális eltéréssel rendelkező fiúgyermek kórtörténetét mutatjuk be. A társuló súlyos pszichomotoros fejlődési elmaradás, a minor anomáliák és a születéstől fogva számos alkalommal visszatérő szeptikus állapot észlelése nyomán kezdeményeztük betegünk genetikai vizsgálatát. Az elvégzett multiplex ligatiofüggő próbaamplifikációs (MLPA-) vizsgálattal MECP2-duplikációs szindróma igazolódott. Ez a Lubs-féle mentális fejlődési zavarnak is nevezett genetikai kórkép X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Pontos gyakorisága nem ismert, a szakirodalom eddig közel 200 személyről számolt be. A klinikai tünetek súlyossága összefüggést mutat a duplikálódott kromoszómaszakasz méretével. A vizsgált gyermeknél érintett régió az MECP2 mellett az SLC6A8, IDH3G, L1CAM, IRAK1, FLNA, GDI1, DKC1, F8 és VAMP7 géneket is tartalmazta, ami hozzájárulhatott a szerteágazó klinikai kép megjelenéséhez. Kiemeljük a szindrómára jellemző csökkent kortizolválasz kóroki szerepét a visszatérő, súlyos szeptikus állapotok hátterében. A genetikai vizsgálómódszereknek ma már széles spektruma érhető el, de elindításuk a klinikuson múlik. Fő célunk a jelen közleménnyel, hogy felhívjuk a figyelmet ezekre a speciális analízisekre, amelyek a diagnosztikus utat lerövidíthetik, és a házaspár újabb terhességvállalása esetén megalapozzák a praenatalis diagnosztikát.  Kulcsszavak: MECP2, Lubs-féle mentális fejlődési zavar, szepszis, pszichomotoros fejlődési elmaradás, kortizol