A gangliosidosis olyan ritka neurodegeneratív, jelenleg nem gyógyítható zsíranyagcsere-zavar, mely során gangliozid nevű anyagcseretermék halmozódik fel a központi idegrendszerben és más szervrendszerekben. A betegség több életkorban megjelenhet, így megkülönböztetünk csecsemőkori, juvenilis és felnőttkori formákat. Jelen tanulmányban három, intézetünkben gondozott, csecsemőkori gangliosidosisban szenvedő gyermek esetét ismertetjük és hasonlítjuk össze. A genetikai diagnosztika fejlődésével a diagnózis felállítása egyszerűbbé vált, és a jövőre tekintve nagy jelentőségű a családok számára a praenatalis diagnosztika lehetősége. Napjainkban tüneti terápiával enyhíthető a betegség lefolyása, amely során a páciensek a betegség szerteágazó tünetei miatt multidiszciplináris ellátásban részesülnek.  Kulcsszavak: gangliosidosisok, Tay-Sachs-kór, Sandhoff kór, palliatív ellátás