A szemészeti genetikai eredetű betegségek meglehetősen heterogén csoportot képeznek, lényegük, hogy örökletes okok miatt a látás az életkor előrehaladtával csökken, végstádiumban vaksághoz is vezethet a kórkép. A betegség nem halálos, azonban az életminőséget már korán csökkentheti, valamint szocioökonómiai hatása sem elhanyagolható. Nem mindegy, hány éves korig tudja magát ellátni a beteg és hány éves kortól szorul állandó segítségre. Ma 400 feletti géneltérést ismerünk és tudunk azonosítani, amelyek látáscsökkenéshez vezethetnek.