A molekuláris biológiai vizsgáló módszerek fejlődése az örökletes rákszindrómák molekuláris genetikai diagnosztikáját is forradalmasította, gyorsította. Azoknak a látszólag sporadikus daganatoknak az esetében, ahol az örökletesség esélye nagyobb mint 10%, indokolt molekuláris genetikai vizsgálat végzése, amelyet napjainkban már egyre több helyen ún. új generációs szekvenálással, egyidejűleg több gén vizsgálatával valósítanak meg. Ugyanakkor, az egyértelmű klinikai prezentáció esetén, amikor a klinikai diagnózis biztos és a szindróma hátterében csak egy gén patogenetikai szerepe valószínűsíthető, továbbra is a célzott molekuláris genetikai vizsgálatok végzése javasolt. A molekuláris genetikai vizsgálatok klinikai indikációja, végzése és klinikai interpretációja összetett folyamat, minden lépése szabályozott. A jogi és etikai megfontolások mellett a laboratóriumi folyamatok és bioinformatikai elemzések, majd a molekuláris genetikai leletezés során is elengedhetetlen az ellenőrzés és minden egyes lépés validálása. A jelen összefoglaló áttekinti az örökletes rákszindrómák hátterében álló genetikai eltéréseket és azokat a molekuláris módszereket, amelyeket a diagnosztikai tevékenység során a mindennapi gyakorlatban is alkalmaznak. Kulcsszavak: örökletes rákszindróma, célzott genetikai vizsgálat, új generációs szekvenálás