DSD-ben (nemi fejlődés zavarai/eltérései, disorders/differences of sexual development) szenvedő betegeknél a genetikai diagnózis felállításában jelenleg a nemi kromoszómák meghatározása az első elvégzendő vizsgálat, amely a kapott karyotípus alapján meghatározza, hogy a DSD három alcsoportja közül melyikbe sorolható a betegség: nemi kromoszómaeltérés okozta DSD, 46,XX DSD vagy 46,XY DSD. Ezt követi a klinikai kép alapján felmerülő monogénes betegségek célzott nukleotid szintű vizsgálata. Ez lehet gén panel-szekvenálás is, amely gyors és megbízható eredményt biztosít, bár csak a beállított géneket vizsgálja. Mivel az átmeneti genitálikákkal született gyermekeknél az eddig említett módszererekkel a 21-hidoxiláz defektus kizárása után a genetikai ok csak kb. 40%-ban deríthető ki, ezért negatív esetekben javasolt a kópiaszám-eltérések elemzése (copy number variants, CNV) valamint a teljes exome (WES), vagy teljes genome szekvenálás (WGS) elvégzése is. Míg korábban ezt a két utóbbi módszert csak az alapkutatásban használták, jelenleg a módszertani fejlesztésekkel elért pontosságuknak, illetve a költségek folyamatos csökkenésének köszönhetően a klinikai rutindiagnosztikában is egyre nagyobb szerepük van.