Háttér: A hipertrófiás cardiomyopathia (HCM) a myocardium primer betegsége, amelyet típusosan a sarcomer fehérjéket kódoló gének mutációi okoznak. Néhány betegben nemcsak egy, hanem több kóroki mutációi is igazolható, ezekben az esetekben irodalmi adatok szerint a betegség klinikai lefolyása súlyosabb. Betegek és módszerek: Munkánkban egy olyan család genetikai analízisének eredményét mutatjuk be, ahol mind a két szülő HCM-ben szenvedett. Az édesanya betegségét 12 éves korában diagnosztizálták, betegségét típusos aszimmetrikus hipertrófia jellemezte (interventrikuláris septumvastagság: 21 mm), bal kamrai kifolyótraktus obstrukció nélkül. Bár rizikóbecslése magas hirtelen szívhalál rizikóra nem utalt, harminckét éves korában úszás közben hirtelen szívhalált halt. Az édesapa betegsége 37 éves korában lett ismert, nonobstruktív HCM formájában, 22 mm-es septumvastagsággal. Béta-blokkoló terápia mellett stabil klinikai állapotban van jelenleg is. Egyik kisfiuk érintettsége 2 éves kora óta volt ismert, amelyet non-obstruktív HCM jellemzett, 22 mm-es septumvastagsággal, gradiens nélkül, diasztolés diszfunkcióval. Progresszív biventrikuláris szívelégtelenség miatt 13 éves korában életét vesztette. A családban genetikai vizsgálat történt, új generációs szekvenálás módszerével, amely során összesen 103, ismerten cardiomyopathiát okozó gén célzott szekvenálására került sor. Eredmények: A genetikai analízis során két kórokinak tartható sarcomer génmutációt észleltünk a családban. Az egyik a béta-miozin nehézlánc-gént (MYH7 p.Arg719Gln), a másik a miozinkötő C-fehérje gént (MYBPC3 p.Ser593ProfsTer11) érintette. Az édesanya a MYH7 p.Arg719Gln génmutációt, az édesapa a MYBPC3 p.Ser593ProfsTer11 génmutációt, míg a legsúlyosabb formában érintett kisfiú mindkét génmutációt hordozta. Összefoglalás: A malignus formában megjelenő, progresszív betegséghez és korai szívhalálhoz vezető HCM okaként a két legfontosabb sarcomer gén kettős mutációja valószínűsíthető.  Kulcsszavak: hipertrófiás cardiomyopathia, génmutáció, új generációs szekvenálás