Bevezetés: az újgenerációs szekvenálás az epilepsziák oki diagnosztikájában is fontos szerepet játszik. A kivizsgálási algoritmusnak tartalmaznia kell a célzott génpanelek vagy teljes exom szekvenálás analíziseket. Esetismertetések: bemutatott betegeinknél az epilepszia csecsemőkorban jelentkezett, és pszichomotoros fejlődésük súlyosan elmaradt. A klinikai eredmények közül kiemelten a koponya-MRI-kép adott iránymutatást. A széleskörű genetikai vizsgálat más-más monogénes betegséget igazolt náluk. Következtetések: a genetikai diagnózis ma még sok esetben nem jelent új terápiás lehetőséget, bár bizonyos genetikai epilepszia-szindrómákban lehet már javaslatot tenni a megfelelő antiepileptikumra. A genetikai vizsgálat fő jelentősége a prognózis meghatározásában és az öröklésmenet pontos megismerésével a reproduktív döntéshozatal segítésében van. Kulcsszavak: újgenerációs szekvenálás, infantilis epilepszia, koponya MRI, öröklésmenet