A DiGeorge-szindróma a leggyakoribb humán deléciós szindróma, amely előfordulási gyakorisága kb. 1:4000-hez. A multiszisztémás kórkép változatos tünetekkel jellemezhető, leggyakrabban veleszületett szívfejlődési rendellenességgel, immunhiánnyal, velokardiofaciális eltérésekkel, arc dysmorphiával, szomatomentális elmaradással, tanulási nehézséggel és viselkedési zavarokkal társul. A betegség oka a 22-es kromoszóma hosszú karjának mikrodeléciója, mikroduplikációja, ritkán pontmutációja (22811 DS). Újabb molekuláris genetikai vizsgálatok szerint a kórkép a fiatalabb terhespopulációban gyakoribb lehet a 21-es triszómiánál, így egyéni és társadalmi jelentősége is nagy. A DiGeorgeszindróma tünettana ma már ismert a klinikusok számára, ugyanakkora magzati diagnosztika nehézséget jelenthet a kórképre jellemző egységes magzati eltérés hiánya miatt. A betegség gyanúját a prenatális ultrahangvizsgálat során a magzati szív jellemző conotruncalis és aortaív rendellenességei vethetik fel. Munkacsoportunk 2016 óta foglalkozik a 22q11 deléciós szindróma prenatális vizsgálatával magzati echokardiográfiás vizsgálattal kiszűrt szívfejlődési rend-ellenességek esetén. A kórkép diagnózisát invazív méhüregi beavatkozás (lepény-biopszia, magzatvíz-mintavétel, cordocentesis) kapcsán elvégzett célzott molekuláris genetikai vizsgálat (FISH, MLPA vagy arrayCGH) biztosítja. Közleményünkben áttekintjük a szindróma genetikai hátterét, a prenatális szűrés és a diagnosztikai vizsgálatok lehetőségeit az irodalmi hivatkozások tükrében és beszámolunk genetikai centrumunk tapasztalatairól.  Kulcsszavak: DiGeorge-szindróma, prenatális diagnosztika, kópiaszám-variációk, F1SH, arrayCGH