Vascularis Ehlers-Danlos szindróma genetikai és nemlineáris optikai vizsgálata / Kiss Norbert [et al.]
Bibliogr.: p. 128. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2019.95.3.7
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2019. 95. évf. 3. sz., p. 122-128. : ill.
A szerzők a ritka, örökletes kötőszöveti betegségek közé tartozó, multidiszciplináris jelentőségű vascularis Ehlers-Danlos szindrómára vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze. A szindróma vezető tünetei - az ízületi hipermobilitás, a bőr hiperextenzibilitás és az általános szöveti fragilitás - elsősorban az életminőséget rontják, azonban szövődményei súlyos, fatális kimenetelű komplikációkhoz vezethetnek. A szerzők a genotípus-fenotípus korreláció vizsgálata során klinikai, valamint a nemlineáris optikai képalkotás szolgáltatta adatok elemzése mellett molekuláris genetikai vizsgálatokat végeztek. A bőrgyógyászati gyakorlatban a vascularis Ehlers-Danlos szindróma által érintett betegek azonosítása a gondozás feladatainak meghatározását és ezáltal a szövődmények prevencióját szolgálja. Kulcsszavak: Ehlers-Danlos szindróma, nemlineáris mikroszkópia, kollagén szerkezet