Ehlers-Danlos szindróma IV. : esettanulmány és irodalmi áttekintés / Kassay Erzsébet [et al.]
Bibliogr.: p. 94-95. - Abstr. hun., eng.
In: Bőrgyógyászati és Venerológiai Szemle. - ISSN 0006-7768, eISSN 2064-261X. - 2015. 91. évf. 2. sz., p. 89-95. : ill.
A IV. típusú Ehlers-Danlos szindróma IV. (EDS IV) autoszomális, domináns öröklésmenetű, kötőszövetet érintő betegség. A klinikai diagnózis négy fő pilléren nyugszik: spontán bevérzések, vékony áttetsző bőr (vénák a törzsön), jellegzetes arc, artéria/intesztinális/uterus fragilitás vagy ruptúra. A genetikai defektus a COL3A1 génen található, mely a pro alfa III kollagént kódolja. A szerzők ismertetik az EDS vascularis, IV-es típusában szenvedő 12 éves leány esetén keresztül a kórkép összetett voltát és irodalmi áttekintést adnak a kórképről.
