Az Angelman-szindróma az idegrendszer fejlődési zavarával járó rendellenesség. Hátterében a 15q11-q13 kromoszóma régióban található gének expresszióváltozása áll, melyhez a kritikus régió deléciója, apai uniparentális diszómia, az imprinting mintázat megváltozása, és az UBE3A gén mutációja vezethet. A deléciós formákban két fő csoport különböztethető meg. Munkánk során a DEOEC Gyermekgyógyászati Intézet Klinikai Genetikai Központjában diagnosztizált hat Angelman-szindrómás beteg közül háromnál a töréspontok és a genotípus-fenotípus összefüggés tanulmányozása céljából a hagyományos kromoszómaanalízist és FISH-vizsgálatot array CGH-módszerrel egészítettük ki. Eredményeink megerősítették azt a megfigyelést, miszerint minél rövidebb a deletált régió, annál enyhébbek a klinikai tünetek.